¿Qué son las distrofias retinianas?

Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de diversos trastornos de causa genética, crónicos e incapacitantes de la función visual debidas generalmente a una disfunción de los fotorreceptores y/o del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y/o de la coriocapilar. Las distrofias hereditarias de la retina pueden manifestarse solas o como parte de un síndrome. Suelen progresar a lo largo de los años y producen una reducción parcial o una pérdida más global de la visión.

El gen RPE65 es responsable de la producción de una enzima necesaria para el normal funcionamiento de las células retinianas (todo-trans-retinol isomerasa).

¿Qué es Luxturna?

Luxturna (voretigene neparvovec) es la primera terapia génica para tratar una enfermedad hereditaria de la retina, indicado para niños y adultos con pérdida de visión debido a mutaciones en las dos copias del gen RPE65, siempre y cuando su retina posea una cantidad suficiente de células viables.  

Luxturna está compuesta de vectores vitales que poseen copias normales del gen dañado (RPE65). Su administración es mediante inyección intravítrea (dentro del interior del globo ocular). Una vez que se ha inyectado Luxturna, el virus transporta en gen normal a las células de la retina y las habilita para producir el enzima que falta, lo que mejora la funcionalidad de las células de la retina y retrasa el avance de la enfermedad.

¿Hay experiencia clínica con Luxturna?

Luxturna se ha aplicado con éxito a pacientes con distrofias de retina debidas a mutaciones del Gen RPE65. El tratamiento con Luxturna mejoró, de manera significativa, la visión de los pacientes, lo que se tradujo en una mejora importante de sus capacidades de movilidad.

¿Existe algún riesgo asociado con Luxturna?

Todos los tratamientos tienen potenciales efectos adversos y Luxturna no es una excepción. No debe administrarse Luxturna a pacientes que:

• Tengan alergia a voretigén neparvovec o a alguno de los demás componentes de este medicamento.
• Presenten, en el momento de la inyección, una infección en el ojo
• Presenta, en el momento de la inyección, un cuadro inflamatorio ocular. inflamación en el ojo.

Los efectos adversos más frecuentes asociados con el uso de Luxturna son la hiperemia conjuntival (enrojecimiento de la conjuntiva), cataratas (opacidad del cristalino) y una presión creciente en el interior del ojo.

Luxturna ha de ser administrada por oftalmólogos que posean la capacitación para su uso y suficiente experiencia en la administración de tratamientos intravítreos.